Apert syndrome หรือที่เรียกว่า acrocephalosyndactyly เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามการวิจัยที่มีอยู่ ประมาณว่า 1 ในทุก ๆ 65,000 ถึง 200,000 ทารกแรกเกิดจะได้รับผลกระทบ โดยมีอัตราการเกิดเท่ากันทั้งในชายและหญิง ความชุกของโรคจะเพิ่มขึ้นอย่างมากตามอายุของเชื้อสายบิดา และเชื่อกันว่ามีข้อได้เปรียบในการคัดเลือกในเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย กลุ่มอาการนี้แทรกซึมเข้าไปได้อย่างสมบูรณ์ แต่อาการของมันแตกต่างกันไป นำไปสู่ฟีโนไทป์ที่หลากหลายภายในครอบครัวเดียวกันโดยไม่ได้รับผลกระทบจากความรุนแรงของความผิดปกติ
Apert syndrome มีคุณลักษณะหลักสามประการ: syndactyly ของมือและเท้า (โดยเฉพาะการรวมกันของตัวเลข 2, 3, 4 และ 5 ในมือและนิ้วเท้าที่เท้า) ความฉลาดต่ำกว่าค่าเฉลี่ย และลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น รวมทั้งดวงตาที่เบิกกว้างและการดึงกลับตรงกลางใบหน้า
โดยเฉพาะ:
Syndactyly: การรวมกันของตัวเลข 2, 3, 4 และ 5 ในมือ และเติม syndactyly ที่เท้า
ความฉลาด: บางคนอาจไม่เริ่มพูดหรือจดจำพ่อแม่จนกระทั่งอายุประมาณ 2 ขวบ และความฉลาดยังต่ำกว่าอายุเฉลี่ยของเด็ก
ความผิดปกติของใบหน้า: การแหย่ตรงกลางใบหน้าอย่างรุนแรง ดวงตาเบิกกว้าง และลูกตาที่ยื่นออกมา
นอกจากอาการดังกล่าวแล้วยังอาจมีพัฒนาการของระบบช่องปากที่ผิดปกติอีกด้วย ระบบประสาทส่วนกลางมักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำงาน การเย็บกระดูกก่อนกำหนด และในกรณีที่รุนแรง อาจมีอาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น อาจเกิดภาวะ Spina bifida การหดตัวของข้อต่อ และความผิดปกติในระบบหัวใจและหลอดเลือดได้
เนื่องจากอัตราการเสียชีวิตที่ค่อนข้างสูงของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ ลูกๆ ของพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีความเท่าเทียมกันมากขึ้น จึงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบสูงขึ้น ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการตรวจก่อนคลอดเป็นประจำที่แผนกสูติศาสตร์เพื่อตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ และให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลและการแทรกแซงอย่างเหมาะสมเพื่อการเพาะพันธุ์ที่เหมาะสมที่สุด
ระยะเวลาการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับกลุ่มอาการเอเพิร์ตคือประมาณเดือนที่ 6 หลังคลอด ซึ่งเป็นช่วงที่พัฒนาการของหัวใจและปอดของเด็กอยู่ในเกณฑ์ปกติ ในเวลานี้ การแยกชั้นของผิวหนังที่เชื่อมติดกันในนิ้วมือและนิ้วเท้าจะน้อยกว่าในเด็กโต ทำให้การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการฟื้นตัวที่ดีขึ้น
ป้ายกำกับยอดนิยม: การผ่าตัดแยกมือจอบ ประเทศจีน แพทย์ผ่าตัดแยกมือจอบ
